Síndrome de Down

Aunque el Síndrome de Down es un trastorno y no una enfermedad hemos decidido dedicarle una entrada ya que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y todos lo conocemos.

El síndrome de Down es una alteración genética que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares, uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. Este material genético adicional es la principal causa de discapacidad intelectual y es la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce, como ya he dicho, en todas las etnias, en todos los países, en todas las clases sociales, con una incidencia de uno por cada 600-700 individuos en el mundo.

Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes: rostro aplanado, cuello corto, cabeza pequeña, lengua protuberante, párpados inclinados hacia arriba, orejas pequeñas o de forma inusual, ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, dedos de las manos relativamente cortos, manos y pies pequeños, flexibilidad excesiva, pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas “manchas de Brushfield”, un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar, tono muscular débil o ligamentos flojos y estatura más baja en la niñez y la adultez.

A continuación, me gustaría compartiros un vídeo donde Pedro del Castillo entrevista a Pablo Pineda, una figura muy conocida en relación con este síndrome. Pablo ha sido el primer estudiante con Síndrome de Down que ha logrado acabar su carrera. Hoy en día es un ejemplo a seguir para todo el mundo por sus esfuerzos y sus logros y porque nunca ha dejado de luchar, es la mera demostración de que el Síndrome de Down no es impedimento de nada.

Bibliografía de esta entrada:

1. https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
2. https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
3. https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
4. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000997.htm
5. https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day