En el día de hoy hablaremos de diferentes tipo de enfermedades genéticas las cuales están causadas por una alteración en los genes, es decir, en las piezas clave de herencia que contiene el ADN. La alteración de estos genes puede ser debido a una mutación o a un cambio de gen, lo que lleva a una alteración en la síntesis de proteínas las cuales mueven moléculas, crean estructuras, descomponen toxinas y realizan otro tipo de tareas de mantenimiento.
Este tipo de enfermedades pueden heredarse de uno o de ambos padres, ya que si uno de los padres sufre una enfermedad genética le transmite una copia a su hijo, aunque esto no quiere decir que porque un padre tenga una enfermedad genética su hijo va a sufrirla, ya que entra en juego el otro grupo de genes del otro padre.
La enfermedades que vamos a tratar en este blog son: hemofilia, daltonismo, síndrome de Down y fibrosis quística.
patología los niveles son muy bajos o no existen.
Si el factor de coagulación que está afectado es el factor 8 nos encontraremos ante la hemofilia tipo A, la cual es la más común, mientras que si el factor afectado es el factor 9 nos encontraremos ante la hemofilia tipo B. Ambas hemofilias tienen los mismos efectos, solo se diferencian en el numero de personas que la sufren y en el factor que se ve afectado.
En casos sin hemofilia la actividad normal de los factores de coagulación, tanto 8 como 9 es del 50-150%, mientras que en la hemofilia se encuentra entre el 30% y menos del 1%, lo que determinará la gravedad de esta. A continuación explicaremos la gravedad de la hemofilia dependiendo de la actividad de estos factores:
- Hemofilia leve: el nivel de actividad de los factores de coagulación se encuentra entre el 5%-30% dando lugar a sangrados más largos que una persona sin hemofilia tras una cirugía o una lesión muy seria aunque no sangran a no ser que se lesionen y pueden llegar a no tener problemas de sangrado.
- Hemofilia moderada: el nivel de actividad normal de los factores está entre el 1% al 5% dando lugar a sangrados tras una cirugía o proceso odontológico y pueden sangrar alrededor de una vez al mes aunque raramente sangran si no hay un motivo claro
- Hemofilia severa: el nivel de actividad se encuentra por debajo del 1% causando que las personas que la padecen sangran con frecuencia en los músculos y articulaciones y pueden llegar a sangrar una o dos veces por semana sin un motivo claro.
Para identificar el tipo de hemofilia que padecemos será necesario un análisis de sangre en el cual se mida la presencia y la actividad de estos factores de coagulación
Una vez explicados los diferentes tipos de hemofilia pasaremos a los síntomas más comunes. Como ya hemos dicho antes, la hemofilia A y B tienen los mismos síntomas, entre los cuales nos encontramos hematomas extensos, sangrado dentro de los músculos y las articulaciones, los cuales provocan dolor, hinchazón y rigidez, sangrados espontáneos y sangrados que duran mucho en el tiempo ya sean por traumatismos o por someterse a algún tipo de cirugía.
Si nos centramos en el tratamiento de esta enfermedad, como principal forma de tratarlo nos encontramos con el reemplazo del factor de coagulación que falta y puede llevarse a cabo de forma terapéutica durante un sangrado o de forma preventiva para evitar futuros sangrados.
Esta terapia de reemplazo de hace mediante transfusiones sanguíneas o mediante los factores de coagulación recombinantes que se fabrican en laboratorio y provienen de la sangre humana.
Si bien la terapia de reemplazo es el tratamiento principal también nos podemos encontrar con terapias con medicamentos para conservar los coágulos o con selladores de fibrina, que se aplican directamente en la herida y promueven la coagulación así como fisioterapia para tratar el dolor producido en los músculos y articulaciones en los que ha habido un sangrado.
Bibliografía de esta entrada:
- https://www.childrensmn.org/educationmaterials/childrensmn/article/16992/enfermedades-geneticas/
- http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1325.pdf
- https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/espanol/hemofilia
- https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327
- https://medlineplus.gov/spanish/hemophilia.html
- https://fedhemo.com/que-es-la-hemofilia/
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